概述
羊膜穿刺術是一種從子宮中取出羊水和細胞進行測試或治療的方法。羊水在懷孕期間圍繞並保護胎兒。
羊膜穿刺術可以提供有關胎兒健康的重要資訊，但重要的是要了解羊膜穿刺術的風險，並做好迎接結果的心理準備。
進行原因
羊膜穿刺術可以因多種原因進行：
基因檢測：基因羊膜穿刺術通過取樣羊水中的細胞進行基因檢測，用於診斷一些遺傳疾病，如唐氏症。這可能是在另一種篩檢結果顯示高風險後進行的檢查。
診斷胎兒感染：有時羊膜穿刺術用於檢查胎兒是否有感染或其他疾病。
治療：如果子宮內積聚了過多的羊水（多羊水症），羊膜穿刺術可用於排除多餘的羊水。
胎兒肺部測試：如果計劃在39週之前分娩，可以進行羊水測試來確定胎兒的肺部是否已足夠成熟。這種情況不常見。
基因羊膜穿刺術
基因羊膜穿刺術可以提供有關胎兒基因的資訊。通常當測試結果可能影響懷孕管理時，會建議進行基因羊膜穿刺術。
基因羊膜穿刺術通常在懷孕的第14到第20週之間進行。14週之前進行可能會導致更多的併發症。
考慮進行基因羊膜穿刺術的原因包括：
有產前篩檢的陽性結果。如果產前篩檢（如第一孕期篩檢或產前無細胞DNA篩檢）的結果顯示高風險或有疑慮，羊膜穿刺術可以確認或排除診斷。
之前的懷孕受遺傳疾病影響。醫療提供者可能會建議羊膜穿刺術來檢查這些疾病。
年齡35歲或以上。35歲及以上的孕婦，其嬰兒患有染色體異常（如唐氏症）的風險更高。若產前無細胞DNA篩檢呈陽性，醫療提供者可能會建議進行羊膜穿刺術以排除這些疾病。
有家族遺傳疾病史，或父母是某遺傳疾病的攜帶者。除了唐氏症外，羊膜穿刺術還可診斷其他遺傳疾病，如囊性纖維化。
超音波發現異常。醫療提供者可能會建議進行羊膜穿刺術，以診斷或排除與超音波異常相關的遺傳疾病。
風險
羊膜穿刺術有風險，約1/900次會出現風險，包括：
羊水滲漏：很少發生羊水在穿刺術後從陰道滲漏的情況。大多數情況下，流失的羊水量較少，且一週內會自行停止，對懷孕沒有影響。
流產：在第二孕期進行羊膜穿刺術有輕微流產風險，當經由熟練專業人員並使用超音波進行時，風險約為0.1%至0.3%。研究顯示在懷孕15週之前進行羊膜穿刺術的流產風險較高。
針頭損傷：在羊膜穿刺術期間，胎兒可能會將手或腳移入針頭路徑中，但嚴重的針頭損傷情況很罕見。
Rh致敏：很少情況下，羊膜穿刺術可能導致胎兒的血細胞進入孕婦的血液中。對於尚未產生Rh陽性血抗體的Rh陰性血孕婦，羊膜穿刺術後會注射一種血製品，稱為Rh免疫球蛋白，以防止身體製造可穿越胎盤並破壞胎兒紅血球的Rh抗體。
感染：極少情況下，羊膜穿刺術可能引發子宮感染。
感染傳播：若孕婦有感染（如丙型肝炎、弓形蟲病或HIV/AIDS），可能會在羊膜穿刺術期間將感染傳給胎兒。
請記住，基因羊膜穿刺術通常是提供給那些測試結果可能大大影響懷孕管理的孕婦。決定是否進行基因羊膜穿刺術完全取決於你自己，醫療提供者或基因諮詢師可以提供資訊來幫助你做決定。
如何準備
醫療提供者會解釋程序並要求你簽署同意書。你可以考慮請人陪同你參加約診，以提供情感支持或在之後送你回家。
預期情況
羊膜穿刺術通常在門診的婦產科中心或醫療提供者的診所進行。
進行過程中
首先，醫療提供者會使用超音波來定位胎兒在子宮中的位置。你將仰躺在檢查床上，露出腹部。醫療提供者會在你的腹部塗抹凝膠，然後使用一個稱為超音波探頭的小裝置在監視器上顯示胎兒的位置。
接下來，醫療提供者會清潔你的腹部。一般不會使用麻醉藥物，大多數人報告在過程中只感覺輕微疼痛。
在超音波的引導下，醫療提供者會將一根細長的中空針插入腹壁，直至子宮。少量的羊水會被吸入注射器，隨後取出針頭。
在針插入和羊水取出期間，你需要保持靜止。當針頭穿入皮膚時，你可能會感到刺痛；當針頭進入子宮時，可能會感到痙攣。
進行過程後
羊膜穿刺術後，醫療提供者會繼續使用超音波來監測胎兒的心跳。羊膜穿刺術後，你可能會有痙攣或輕微骨盆疼痛。
你可以在測試後恢復日常活動。
取出的羊水樣本會在實驗室進行分析。部分結果可能在幾天內得知，其他結果可能需要幾週時間。
若你有以下症狀，請聯繫醫療提供者：
陰道出血或羊水流失。
劇烈的子宮痙攣持續超過數小時。
發燒。
針插入處發紅。
胎兒活動異常或沒有胎動。
結果
你的醫療提供者或基因諮詢師會幫助你理解羊膜穿刺術的結果。
對於基因羊膜穿刺術，測試結果可以排除或診斷一些遺傳疾病，例如唐氏症。但羊膜穿刺術無法識別所有遺傳疾病和出生缺陷。
如果羊膜穿刺術顯示你的胎兒患有無法治療的遺傳或染色體疾病，你可能會面臨艱難的決策。請尋求醫療團隊和親友的支持。
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