什麼是自閉症光譜障礙？原因、風險因素與治療選擇

2024年11月25日 LiaoChienAn

概述

自閉症光譜障礙是一種與大腦發育有關的狀況，影響人們感知和與他人互動的方式，導致社交互動和溝通方面的問題。此障礙還包括有限且重複的行為模式。「光譜」這個詞代表了症狀和嚴重程度的廣泛變化。

自閉症光譜障礙包括以前被認為是分開的多種狀況—自閉症、亞斯伯格症候群、兒童解體性障礙和未特定的泛自閉症障礙。有些人仍然使用「亞斯伯格症候群」這個術語，通常被認為是自閉症光譜障礙中較輕的一端。

自閉症光譜障礙在早期兒童期開始，最終在社會、學校和工作等方面的社會功能中引起問題。許多孩子在第一年內就表現出自閉症的症狀。少數孩子在最初的發展中似乎正常，但在18到24個月之間經歷一段退化期，出現自閉症的症狀。

雖然沒有治療自閉症光譜障礙的方法，但早期的密集治療可以在許多孩子的生活中產生重大差異。

症狀

某些孩子在嬰兒早期即顯示出自閉症光譜障礙的跡象，例如減少眼神接觸、不對自己的名字有反應或對照顧者的冷漠。其他孩子則可能在頭幾個月或幾年中發展正常，但之後突然變得孤僻或攻擊性，或失去已經獲得的語言技能。通常在2歲時即可看到症狀。

每位自閉症光譜障礙的孩子可能都有其獨特的行為模式和嚴重程度—從低功能到高功能不等。

某些患有自閉症光譜障礙的孩子學習困難，有些則表現出低於正常的智力跡象。其他孩子則有正常至高智力—他們學得快，但在日常生活中溝通和應用所學以及適應社會情境方面遇到困難。

由於每位孩子的症狀組合不同，嚴重程度有時難以確定，通常是基於對功能能力的影響程度。

社交溝通與互動

患有自閉症光譜障礙的孩子或成人在社交互動和溝通技能方面可能存在問題，包括以下任何跡象：

不對自己的名字有反應，或有時似乎聽不見你
抵觸擁抱和擁抱，似乎更喜歡獨自玩耍，沉浸在自己的世界中
眼神接觸不佳，缺乏面部表情
不會說話或說話延遲，或失去以前能說的詞語或句子
無法開始或維持對話，或者只為了提出要求或標記物品而開始對話
語氣或語調異常，可能使用唱歌般的聲音或機械般的語音
逐字重複詞語或短語，但不理解其用法
似乎不理解簡單的問題或指示
不表達情緒或感受，對他人的情緒不感興趣
不會指出或帶來物品以分享興趣
以被動、攻擊性或干擾的方式不適當地接觸社交互動
難以識別非語言提示，如其他人的面部表情、身體姿勢或語調

行為模式

患有自閉症光譜障礙的孩子或成人可能有有限、重複的行為模式、興趣或活動，包括以下任何跡象：

進行重複的動作，如搖晃、旋轉或拍手
進行可能造成自我傷害的活動，如咬自己或撞頭
形成特定的日常習慣或儀式，稍有變化即會不安
有協調問題或動作模式異常，如笨拙或踮腳走路，且身體語言僵硬或誇張
對物體的細節著迷，如玩具車的旋轉輪子，但不了解物體的整體用途或功能
對光、聲音或觸覺異常敏感，但對疼痛或溫度無反應
不參與模仿或假裝遊戲
對某些物品或活動有異常強烈的興趣或專注
有特定的飲食偏好，例如只吃幾種食物，或拒絕特定質地的食物

隨著成長，有些自閉症光譜障礙的孩子變得更願意與他人互動，行為上的困擾也減少。一些問題最輕微的患者可能最終可以過上正常或接近正常的生活。然而，其他患者仍會有語言或社交技能的困難，青少年時期可能出現更嚴重的行為和情感問題。

何時應就醫

嬰兒各自以自己的速度發育，許多嬰兒的發育時間線不完全符合某些育兒書籍中的描述。然而，自閉症光譜障礙的孩子通常在2歲前顯示出某些發展遲緩的跡象。

如果您擔心孩子的發展情況或懷疑您的孩子可能患有自閉症光譜障礙，請與醫生討論您的擔憂。與自閉症相關的症狀也可能與其他發育障礙有關。

當孩子的語言技能和社交互動明顯遲緩時，通常在發展早期就能看出自閉症的跡象。您的醫生可能會建議進行發展測試，以確認您的孩子在認知、語言和社交技能方面是否有延遲，尤其是在以下情況下：

6個月時不以微笑或愉快的表情回應
9個月時不模仿聲音或面部表情
12個月時不會咿呀學語
14個月時不會做出手勢，例如指向或揮手
16個月時不會說單詞
18個月時不會玩「假裝」遊戲
24個月時不會說出兩個字的短語
在任何年齡失去語言技能或社交技能

原因

自閉症光譜障礙沒有單一已知的原因。由於其症狀和嚴重程度各異，可能有多種原因。基因和環境可能都扮演了角色。

基因因素

有數種基因似乎與自閉症光譜障礙有關。對於一些孩子來說，自閉症光譜障礙可能與遺傳性疾病（如Rett症候群或脆性X症候群）有關。其他孩子則可能是基因變異（突變）增加了自閉症光譜障礙的風險。某些基因可能影響大腦發育或大腦細胞之間的溝通方式，也可能決定症狀的嚴重程度。有些基因變異似乎是遺傳的，另一些則可能是自發發生的。

環境因素

研究人員目前正在探索諸如病毒感染、懷孕期間服用的藥物、妊娠併發症或空氣污染物等因素是否在引發自閉症光譜障礙中扮演角色。

疫苗與自閉症光譜障礙無關

關於自閉症光譜障礙的最大爭議之一是，是否存在自閉症與兒童疫苗之間的關聯。儘管有大量研究，但沒有可靠的研究顯示自閉症光譜障礙與任何疫苗有關。實際上，最初點燃這一爭論的研究已經因設計不良和研究方法有問題而被撤回。

避免接種兒童疫苗會讓您的孩子及其他人面臨感染並傳播百日咳、麻疹或腮腺炎等嚴重疾病的風險。

風險因素

被診斷為自閉症光譜障礙的兒童人數正在上升。目前尚不清楚這是由於更好的檢測和報告，還是實際病例數量增加，或兩者兼而有之。

自閉症光譜障礙影響各種族和國籍的孩子，但某些因素會增加孩子的風險，這些因素包括：

孩子的性別：男孩比女孩更可能發展為自閉症光譜障礙，風險約高四倍。
家族史：如果家中有一名孩子患有自閉症光譜障礙，那麼再生下一個孩子患有該障礙的風險增加。自閉症患者的父母或親屬也可能存在一些輕微的社交或溝通技能問題，或者表現出某些典型行為。
其他障礙：某些醫學狀況的兒童患自閉症光譜障礙或類似症狀的風險較高。例子包括脆性X症候群（導致智力問題的遺傳疾病）、結節性硬化症（大腦中發展良性腫瘤的狀況）以及Rett症候群（幾乎只發生於女孩，導致頭部生長減緩、智力障礙及失去有意義的手部使用的遺傳性疾病）。
極早產嬰兒：妊娠26週前出生的嬰兒可能有更高的自閉症光譜障礙風險。
父母的年齡：年長父母生育的孩子與自閉症光譜障礙之間可能存在關聯，但需要更多研究來確定這一聯繫。

併發症

社交互動、溝通和行為方面的問題可能導致：

在學校學習的問題
就業困難
無法獨立生活
社交隔離
家庭壓力
受害和被欺凌

預防

目前沒有方法可以預防自閉症光譜障礙，但有治療選擇。早期診斷和介入最有幫助，可以改善行為、技能和語言發展。然而，在任何年齡進行介入都可能有幫助。雖然孩子通常不會完全擺脫自閉症光譜障礙的症狀，但他們可能學會如何較好地適應和生活。

診斷

在常規檢查中，您的孩子的醫生會觀察是否有發展遲緩的跡象。如果孩子顯示出自閉症光譜障礙的任何症狀，您可能會被轉介到專門治療自閉症光譜障礙的專家，例如兒童精神科醫生、心理學家、小兒神經科醫生或發展小兒科醫生進行評估。

由於自閉症光譜障礙的症狀和嚴重程度變化很大，診斷可能具有挑戰性。目前沒有特定的醫學測試來確定該障礙。相反，專家可能會：

觀察您的孩子，並詢問孩子的社交互動、溝通技能和行為是如何隨時間發展和變化的
對孩子進行聽力、語言、發展水平、社交和行為問題的測試
向孩子展示結構化的社交和溝通互動並進行評分
使用美國精神醫學學會出版的《診斷與統計手冊》第五版（DSM-5）中的標準
邀請其他專家參與確定診斷
建議進行基因檢測，以確定孩子是否有Rett症候群或脆性X症候群等遺傳疾病

治療

目前沒有治療自閉症光譜障礙的方法，也沒有統一的治療方案。治療的目標是通過減少自閉症光譜障礙的症狀，並支持發展和學習，最大限度地提高孩子的功能能力。幼兒期的早期介入可以幫助孩子學習關鍵的社交、溝通、功能性和行為技能。

家庭和學校基礎的治療和干預措施可能會令家長感到不知所措，並且孩子的需求可能隨時間變化。您的醫療提供者可以建議選項並幫助識別您所在地區的資源。

治療選項可能包括：

行為和溝通治療：許多計劃旨在解決自閉症光譜障礙相關的社交、語言和行為困難。一些計劃著重於減少問題行為並教授新技能。其他計劃則著重於教導孩子如何在社會情境中行為或更好地與他人交流。應用行為分析（ABA）可以幫助孩子學習新技能，並通過基於獎勵的激勵系統將這些技能應用到多種情境中。
教育治療：患有自閉症光譜障礙的孩子通常對結構化的教育計劃反應良好。成功的計劃通常包括一組專家，並採用多樣化的活動來提高社交技能、溝通和行為。在幼兒園階段接受密集、個性化的行為干預的孩子通常會有良好的進展。
家庭治療：父母和其他家庭成員可以學習如何與孩子玩耍和互動，以促進社交互動技能，管理問題行為，並教導日常生活技能和溝通。
其他治療：根據孩子的需要，可能有必要進行語言治療以改善溝通技能，職能治療以教導日常生活活動，或物理治療以改善運動和平衡。一位心理學家可能會推薦解決問題行為的方法。
藥物治療：沒有藥物可以改善自閉症光譜障礙的核心症狀，但某些藥物可以幫助控制症狀。例如，如果孩子過度活躍，可能會開某些藥物；對於嚴重行為問題，有時會使用抗精神病藥物；而抗抑鬱藥物可能用於焦慮。保持所有醫療提供者了解您的孩子所服用的任何藥物或補充劑。某些藥物和補充劑可能相互作用，引起危險的副作用。

管理其他醫療和心理健康狀況

除了自閉症光譜障礙，兒童、青少年和成人也可能經歷其他狀況：

醫療健康問題：患有自閉症光譜障礙的孩子也可能有其他醫療問題，例如癲癇、睡眠障礙、有限的食物偏好或胃部問題。請向孩子的醫生詢問如何最好地管理這些狀況。
向成年過渡的問題：青少年和年輕的自閉症光譜障礙患者可能難以理解身體的變化。此外，社交情境在青春期變得更加複雜，對個體差異的容忍度降低。行為問題在青少年時期可能變得更具挑戰性。
其他心理健康障礙：青少年和成年人患有自閉症光譜障礙的同時，也常常會經歷其他心理健康障礙，例如焦慮和抑鬱。您的醫生、心理健康專業人員以及社區支持與服務組織可以提供幫助。

未來的計劃

患有自閉症光譜障礙的孩子通常會繼續學習和補償其生活中的問題，但大多數人仍需要某種程度的支持。為孩子的未來機會，如就業、上大學、生活方式、獨立能力以及支持服務等進行規劃，可以讓這一過程更加順暢。

替代醫療

由於無法治癒自閉症光譜障礙，許多父母尋求替代或補充療法，但這些治療缺乏有效性的研究證據。您可能在無意中加強了負面行為，某些替代治療甚至可能具有潛在的危險性。

與孩子的醫生討論您正在考慮的任何療法的科學證據。

可以與證據基礎治療一起使用的替代和補充療法包括：

創意治療：一些父母選擇用藝術治療或音樂治療來補充教育和醫學介入，這些治療著重於減少孩子對觸覺或聲音的敏感性。這些療法可能與其他治療一起使用時會有一定的幫助。
感官基礎治療：這些治療基於一種未經證實的理論，即自閉症光譜障礙患者存在感官處理障礙，導致在接受或處理感官信息（如觸覺、平衡和聽覺）方面出現問題。治療師使用刷子、擠壓玩具、蹦床等物品來刺激這些感官。研究尚未顯示這些療法有效，但與其他治療一起使用時可能有些幫助。
按摩：雖然按摩可能讓人放鬆，但沒有足夠的證據顯示其可以改善自閉症光譜障礙的症狀。
寵物或馬療法：寵物可以提供陪伴和娛樂，但需要更多研究來確定與動物的互動是否可以改善自閉症光譜障礙的症狀。

某些替代和補充療法可能無害，但沒有證據顯示它們有幫助，並且可能帶來顯著的財務成本或難以實施：

特殊飲食：沒有證據顯示特殊飲食是自閉症光譜障礙的有效治療方法，對於正在成長的孩子，限制性飲食可能導致營養不良。如果您決定實行限制性飲食，請與註冊營養師合作為您的孩子制定適當的飲食計劃。
維他命補充劑和益生菌：雖然在正常劑量下使用這些補充劑通常無害，但並沒有證據顯示它們對自閉症光譜障礙的症狀有幫助，且補充劑可能很昂貴。與您的醫生討論維他命及其他補充劑的適當劑量。
針灸：針灸旨在改善自閉症光譜障礙的症狀，但其效果未得到研究支持。

某些替代和補充療法沒有任何益處的證據，甚至可能是危險的，不建議用於自閉症光譜障礙：

螯合治療：該治療旨在從體內移除汞和其他重金屬，但沒有已知的自閉症光譜障礙與汞的關聯。對自閉症光譜障礙進行螯合治療沒有研究證據支持，而且可能非常危險。在某些情況下，接受螯合治療的兒童甚至死亡。
高壓氧治療：高壓氧治療是指在加壓艙中呼吸氧氣。這種治療尚未顯示出對自閉症光譜障礙症狀有任何效果，且未被美國食品藥物管理局（FDA）批准用於此用途。
靜脈注射免疫球蛋白（IVIG）輸注：沒有證據顯示使用IVIG輸注可以改善自閉症光譜障礙，且FDA未批准免疫球蛋白產品用於此用途。

應對和支持

撫養一個患有自閉症光譜障礙的孩子可能既身體上疲憊又情感上耗竭。以下建議可能會有所幫助：

尋找一個信任的專業團隊：由您的醫生協調的一個團隊，可能包括社工、老師、治療師、個案經理或服務協調員。這些專業人士可以幫助您識別和評估當地的資源，並解釋為兒童和成人提供的財務服務及州和聯邦計劃。
保留與服務提供者的訪問記錄：您的孩子可能會有多次訪問、評估和會議，涉及多個人員。保留這些會議和報告的有序檔案，以便於您決定治療選擇並監控進展。
了解該障礙：有很多關於自閉症光譜障礙的迷思和誤解。了解真相可以幫助您更好地理解您的孩子以及他們試圖溝通的方式。
為自己和其他家庭成員騰出時間：照顧患有自閉症光譜障礙的孩子會對您的個人關係和家庭帶來壓力。為了避免倦怠，請抽出時間放鬆、運動或享受自己喜歡的活動。試著安排與其他孩子的一對一時間，以及與配偶或伴侶的約會之夜，即使只是孩子睡著後一起看電影。
尋找有自閉症光譜障礙孩子的其他家庭：其他面臨相似挑戰的家庭可能會提供有用的建議。一些社區設有為患有此障礙的孩子的父母和兄弟姐妹提供的支持小組。
向醫生詢問新的技術和療法：研究人員不斷探索幫助自閉症光譜障礙兒童的新方法。請參閱美國疾病控制與預防中心（CDC）網站上的自閉症光譜障礙頁面，以獲取有用的材料和資源鏈接。