概述
腦性麻痺是一組影響運動和姿勢的狀況,通常由於發育中的大腦受到損傷所引起,最常發生在出生前。
症狀通常在嬰兒期或學齡前出現,嚴重程度從非常輕微到嚴重不等。患有腦性麻痺的兒童可能有誇張的反射,四肢和軀幹可能顯得鬆軟,或者有僵硬的肌肉(稱為痙攣)。症狀還可能包括姿勢不規則、無法控制的動作、不穩定的步態或這些症狀的組合。
腦性麻痺可能使吞嚥變得困難,還可能引起眼肌不平衡,導致雙眼無法聚焦於同一物體。由於肌肉僵硬,患者的關節活動範圍也可能減少。
腦性麻痺的病因及其對功能的影響因人而異,有些患者可以行走,而有些人需要協助。有些患者具有智力障礙,但也有些則沒有。癲癇、失明或失聰也可能影響一些腦性麻痺患者。目前沒有治療方法,但治療可以幫助改善功能。腦性麻痺的症狀在孩子的發育過程中可能會有所變化,但狀況不會變得更糟,通常會保持穩定。
症狀
腦性麻痺的症狀可能相差甚遠。對某些人來說,腦性麻痺會影響整個身體;對其他人來說,症狀可能只影響一到兩條肢體或身體的一側。常見的症狀包括運動和協調困難、言語和進食障礙、發育問題以及其他相關症狀。
運動與協調
運動與協調的症狀可能包括:
僵硬的肌肉和誇張的反射,稱為痙攣,是與腦性麻痺相關的最常見的運動症狀。
肌肉張力的變化,如過於僵硬或過於鬆弛。
僵硬的肌肉伴隨正常反射,稱為僵直。
缺乏平衡和肌肉協調,稱為共濟失調。
無法控制的抽動,稱為震顫。
緩慢的扭動動作。
偏向一側的身體動作,例如只用一隻手取物或爬行時拖著一條腿。
行走困難。腦性麻痺患者可能用腳尖走路、蹲著走路,或有膝蓋交叉的剪刀狀步態。他們也可能有步幅寬闊或步態不穩的情況。
精細動作技能困難,例如扣衣服或拿起餐具。
言語與進食
與言語和進食有關的症狀可能包括:
言語發展遲緩。
說話困難。
吸吮、咀嚼或進食困難。
流口水或吞嚥困難。
發育
一些患有腦性麻痺的兒童可能有以下與發育相關的症狀:
達到運動技能里程碑(如坐起或爬行)的延遲。
學習障礙。
智力障礙。
生長遲緩,導致身材小於預期。
其他症狀
大腦損傷可能導致其他神經症狀,例如:
癲癇發作,這是癲癇的症狀。腦性麻痺的兒童可能被診斷為癲癇。
聽力問題。
視力問題和眼球運動改變。
疼痛或感覺障礙,例如觸感困難。
膀胱和腸道問題,包括便秘和尿失禁。
心理健康問題,例如情緒障礙和行為問題。
引起腦性麻痺的大腦狀況不會隨著時間改變,症狀通常不會隨著年齡增長而加劇。然而,隨著孩子年齡增長,一些症狀可能變得更加或不那麼明顯。如果不積極治療,肌肉縮短和僵硬可能會惡化。
何時就醫
如果您的孩子有運動障礙的症狀,請聯繫您的孩子的醫療專業人員並儘快得到診斷。如果您的孩子有發育延遲的情況,也應尋求醫療專業人士的幫助。
如果您對孩子的意識喪失、身體不規則動作或姿勢有擔憂,也應聯繫醫療專業人士。此外,如果孩子有吞嚥困難、協調不良、眼肌不平衡或其他發育問題,也應儘早就醫。
病因
腦性麻痺是由於大腦發育異常或發育中的大腦受損引起的,通常發生在出生前,但也可能在出生時或嬰幼兒期早期發生。通常原因不明,許多因素可能導致大腦發育的變化,包括:
基因變異,導致基因病症或大腦發育差異。
母體感染影響胎兒。
中風,導致大腦血供中斷。
子宮內或新生兒期間的大腦出血。
引起大腦內或周圍腫脹的嬰兒感染。
嬰兒的頭部創傷,例如交通事故、跌倒或物理創傷。
與困難分娩相關的氧氣供應不足,但這種情況比以前認為的少見。
風險因素
多種因素與腦性麻痺風險增加有關。
母體健康
孕期的某些感染或有毒物質暴露會顯著增加嬰兒患腦性麻痺的風險。由感染或發燒引發的炎症可能損害胎兒的大腦發育。
巨細胞病毒(Cytomegalovirus):這是一種常見病毒,會引起類似流感的症狀。如果孕婦在妊娠期間首次出現感染,可能導致胎兒畸形。
德國麻疹(Rubella):這種病毒感染可以通過疫苗預防。
皰疹(Herpes):此感染可通過孕期傳給胎兒,影響子宮和胎盤。
梅毒(Syphilis):這是一種通常通過性接觸傳播的細菌感染。
弓形蟲病(Toxoplasmosis):此感染由寄生蟲引起,寄生於受污染的食物、土壤及受感染的貓糞中。
茲卡病毒感染(Zika virus infection):這種病毒通過蚊子叮咬傳播,可能影響胎兒大腦發育。
子宮內感染:包括胎盤或胎膜的感染。
毒素暴露:例如暴露於甲基汞。
其他情況:影響母體的其他疾病也可能輕微增加腦性麻痺的風險,包括甲狀腺疾病、妊娠高血壓或癲癇發作。
嬰兒疾病
新生兒的某些疾病會顯著增加患腦性麻痺的風險:
細菌性腦膜炎:這種細菌感染會引起圍繞大腦和脊髓的膜組織腫脹。
病毒性腦炎:這種病毒感染也會引起大腦和脊髓周圍膜組織的腫脹。
嚴重或未治療的黃疸:黃疸表現為皮膚和眼睛發黃,當"使用過的"血細胞中的某些代謝物未被過濾出血液時,會發生這種狀況。
大腦出血:這種情況通常由嬰兒在子宮中或早期嬰兒期發生的中風引起。
妊娠和分娩的因素
每個因素的潛在影響有限,但這些妊娠和分娩因素可能增加腦性麻痺的風險:
低出生體重:體重低於5.5磅(2.5公斤)的嬰兒患腦性麻痺的風險較高,隨著體重下降,風險增加。
多胞胎:隨著共用子宮的嬰兒數量增加,腦性麻痺風險也會增加,這也可能與早產和低出生體重的風險相關。如果其中一名或多名嬰兒死亡,倖存者的腦性麻痺風險也會增加。
早產:早產嬰兒患腦性麻痺的風險較高,越早出生,風險越高。
分娩並發症:在分娩期間發生的事件可能會增加腦性麻痺的風險。
併發症
肌肉無力、肌肉痙攣和協調困難可能導致兒童或成年期的併發症,包括:
攣縮:由於嚴重的肌肉緊繃,肌肉組織縮短,這可能是痙攣的結果,攣縮會延緩骨骼生長,導致骨骼彎曲,並引起關節變形、脫位或部分脫位,如髖關節脫位、脊椎彎曲或其他骨骼改變。
營養不良:吞嚥和進食困難會導致營養攝取不足,尤其對於嬰兒,這可能影響生長並使骨骼變得脆弱,一些兒童或成年人需要通過餵食管來獲取足夠的營養。
心理健康問題:腦性麻痺患者可能會出現抑鬱等心理健康問題,社會隔離和面對殘疾的挑戰可能會導致抑鬱,行為問題也可能發生。
心臟和肺部疾病:腦性麻痺患者可能患上心臟病、肺病和呼吸問題,吞嚥困難可能導致吸入性肺炎,當嬰兒將食物、飲料、唾液或嘔吐物吸入肺部時,會引起吸入性肺炎。
骨關節炎:由於肌肉痙攣對關節的壓力或關節錯位,可能導致這種疼痛的骨病。
骨質疏鬆症:由於活動不足、營養不良和抗癲癇藥物的使用,可能導致骨密度低而引起骨折。
其他併發症:包括睡眠問題、慢性疼痛、皮膚破損、腸道問題以及口腔健康問題等。
預防
腦性麻痺通常無法預防,但您可以減少風險。如果您懷孕或計劃懷孕,請採取以下步驟以降低妊娠併發症:
確保接種疫苗:接種如德國麻疹的疫苗可能預防感染,最好在懷孕前確保完全接種。
照顧好自己:進入懷孕狀態前越健康,越不容易感染導致腦性麻痺的病症。
尋求早期且持續的產前護理:在孕期定期就診,適當的產前護理可以降低您和胎兒的健康風險,通過定期的產前護理可幫助預防早產、低出生體重和感染。
避免酒精、煙草和非法藥物:這些物質都與腦性麻痺的風險有關。
儘管罕見,但兒童期的大腦損傷也可能導致腦性麻痺,請遵循一般的安全措施,如提供兒童安全座椅、自行車頭盔、床上安全護欄及適當監管,以防止頭部受傷。
診斷
腦性麻痺的症狀可能隨時間變得更為明顯,診斷可能在出生後幾個月到一年之內才確立。如果症狀較輕,診斷可能延遲更長時間。
如果懷疑有腦性麻痺,醫療專業人士會評估您的孩子的症狀,並檢查孩子的病史、進行身體檢查,並在隨訪期間觀察孩子的成長與發育狀況。
您的孩子可能被轉介到專門治療腦部和神經系統疾病的兒科專家,包括兒科神經科醫生、兒科物理醫學及康復專家、兒童發展專家等。還可能需要一系列檢查來診斷並排除其他可能的病因。
腦部掃描
腦部影像檢查可以顯示受損或異常發育的區域,這些檢查可能包括:
MRI:核磁共振成像(MRI)利用無線電波和磁場產生大腦的詳細3D或橫截面圖像,MRI可以幫助識別孩子大腦的變化,該檢查無痛但噪音大且可能需要一小時完成,通常需要在檢查前給予鎮靜劑或輕度全身麻醉。
顱部超聲波:可以在嬰兒期進行,使用高頻聲波產生大腦的圖像,儘管超聲波圖像不夠詳細,但因為操作迅速,能提供有價值的初步評估。
腦電圖(EEG)
如果懷疑孩子有癲癇,腦電圖(EEG)可以進一步評估。癲癇可能發生於腦性麻痺的孩子身上,EEG檢查過程中,會將一系列電極連接到孩子的頭皮上,記錄孩子大腦的電活動,癲癇患者常見腦波模式的變化。
實驗室檢查
血液、尿液或皮膚檢查可以用來篩查基因或代謝方面的疾病。
額外檢查
如果確診為腦性麻痺,孩子可能需要轉介至專家進行其他檢查,以評估以下方面:
視力。
聽力。
言語。
智力。
發育狀況。
運動。
其他健康狀況。
腦性麻痺的類型
腦性麻痺的類型取決於主要的運動狀況,但多種運動狀況可能同時發生。
痙攣型腦性麻痺:這是最常見的類型,導致肌肉僵硬和誇張的反射。
運動障礙型腦性麻痺:這種類型使自願肌肉難以控制。
共濟失調型腦性麻痺:這種類型的患者有平衡和協調困難。
在診斷腦性麻痺後,您的醫療專業人士可能會使用評分工具,如大運動功能分類系統(GMFCS),該工具用來評估功能、移動能力、姿勢和平衡,這些資訊有助於選擇治療方法。
治療
患有腦性麻痺的兒童和成人可能需要與醫療團隊進行終生護理。您的孩子的醫療專業人員和物理醫學與康復專家可能會負責監督您的孩子的護理。您的孩子還可能需要看兒科神經科醫生、治療師和心理健康專家,這些專家特別關注腦性麻痺患者中更常見的需求和問題,並與孩子的醫療專業人員共同合作,共同制定治療計劃。
目前沒有治癒腦性麻痺的方法,但有許多治療選擇可以幫助改善孩子的日常功能。選擇護理方式取決於孩子的具體症狀和需求,這些需求可能會隨著時間的推移而變化,早期干預可以改善治療效果。
治療選項可能包括藥物、療法、手術以及其他所需治療。
藥物治療
減輕肌肉緊繃的藥物可能用於改善功能能力,還可以治療疼痛並管理與痙攣或其他症狀相關的併發症。
肌肉或神經注射:為治療特定肌肉的緊繃,您的醫療專業人員可能建議使用onabotulinumtoxinA(肉毒桿菌素)或其他藥劑進行注射,這些注射通常每三個月重複一次。副作用可能包括注射部位疼痛和輕度類流感症狀,其他副作用包括呼吸和吞嚥困難。
口服肌肉鬆弛劑:例如Baclofen(Fleqsuvy、Ozobax、Lyvispah)、Tizanidine(Zanaflex)、Diazepam(Valium、Diazepam Intensol)或Dantrolene(Dantrium)等藥物通常用於鬆弛肌肉。有時,Baclofen可通過稱為鞘內泵的裝置泵入脊髓,該泵裝置會外科植入在腹部皮膚下。
減少流口水的藥物:一個選項是向唾液腺注射肉毒桿菌素。
請與您的醫療專業人員討論藥物的益處和風險。
療法
各種療法在治療腦性麻痺中發揮著重要作用:
物理治療:肌肉訓練和運動可以幫助孩子增強力量、靈活性、平衡、運動發展和活動能力。物理治療師還會教您如何在家中安全地照顧孩子的日常需求,包括給孩子洗澡和餵養,並提供如何在治療訪問之間與孩子繼續進行肌肉訓練和運動的指導。出生後1至2年,物理治療師和職業治療師會致力於頭部和軀幹控制、滾動、抓握等問題,之後他們會參與輪椅的評估。可能建議使用支具、夾板或其他支撐裝置,以幫助提高功能,如改善行走和拉伸僵硬的肌肉。
職業治療:職業治療師致力於幫助您的孩子在家庭、學校和社區中提高日常活動的獨立性,為孩子推薦的輔助設備可能包括助行器、寬底拐杖、站立和坐姿系統或電動輪椅。
語言和語言治療:語言治療師可以幫助改善孩子清晰說話的能力,或教導使用手語進行交流。如果溝通困難,他們也可以教孩子使用溝通設備,如電腦和語音合成器。此外,語言治療師還可以解決進食和吞嚥方面的問題。
娛樂療法:一些孩子受益於常規或適應性的娛樂或競技運動,如治療性騎馬或滑雪,這種類型的療法有助於提高孩子的運動技能、語言和情緒健康。無論是成人還是兒童,經常進行體育鍛煉和運動都有助於保持整體健康和健身。
外科手術
手術可能需要以減輕肌肉緊繃或矯正由痙攣引起的骨骼變化,這些治療包括:
骨科手術:肌肉組織縮短(稱為攣縮)的兒童可能需要手術,手術可以將手臂、脊椎、髖部或腿部放置在正確的位置,還可以延長肌肉並延長或重新定位縮短的肌腱,這些矯正措施可以減少疼痛並改善活動能力,並且還可以使使用助行器、支具或拐杖變得更容易。
選擇性背根神經切斷術:當行走或移動困難且疼痛,且其他治療無效時,可能進行這項手術,外科醫生會切斷支配特定痙攣肌肉的神經,從而放鬆腿部肌肉並減少疼痛,但也可能引起麻木感。
其他治療
還可能推薦藥物和其他治療以應對癲癇、疼痛、骨質疏鬆或心理健康問題,治療也可能需要幫助改善睡眠、口腔健康、進食和營養、膀胱失禁、視力或聽力等方面的問題。
腦性麻痺的成年人
隨著腦性麻痺的孩子長大成人,健康需求可能會發生變化,腦性麻痺的兒童需要進行一般成人推薦的健康篩檢,但同時也需要持續的健康護理來應對在腦性麻痺成人中更常見的問題,包括:
視力和聽力問題。
肌肉張力的維持。
癲癇管理。
疼痛和疲勞。
牙科問題。
骨科問題,如攣縮、關節炎和骨質疏鬆症。
心臟和肺部疾病。
心理健康問題,例如抑鬱。
替代醫學
一些患有腦性麻痺的兒童和青少年使用補充和替代醫學,替代療法尚未被證明有效,也未被納入常規臨床實踐。如果您正在考慮使用補充和替代醫學或療法,請與孩子的醫療專業人員討論潛在的風險和益處。
應對和支持
當孩子被診斷為殘障時,整個家庭都面臨新的挑戰,以下是幾個照顧孩子和自己的建議:
培養孩子的獨立性:鼓勵任何獨立的嘗試,無論多小,無論年齡大小,孩子參與社交、教育、就業、娛樂和其他社區活動都有助於融入社會,也對孩子的生活品質有正面影響。
為孩子發聲:您是孩子健康護理團隊的重要一部分,不要害怕替孩子發言,或向醫療專業人員、治療師和教師提出困難的問題。
尋找支持:支持圈可以在幫助您和您的家庭應對腦性麻痺及其影響方面帶來很大的不同,作為父母,您可能會對孩子的狀況感到悲痛和內疚,醫生可以幫助您找到社區中的支持團體、組織和輔導服務,您的孩子也可能從家庭支持計劃、學校計劃和輔導中受益。
獲取服務:通過《殘疾人教育法》,21歲以下的兒童可以獲得早期干預和特殊教育服務,成人殘障人士也有相應服務,請與您的醫療團隊討論如何獲取您所在地區的計劃和服務。
成人的社區資源和支持
照顧患有腦性麻痺的成年親人可能包括為當前和未來的生活需求進行規劃,例如:
監護權。
居住安排。
社交和娛樂參與。
就業。
財務支持。
就診準備
如果您的孩子患有腦性麻痺,您的醫療專業人員可能會詢問孩子的症狀及何時開始出現,並詢問您是否在懷孕或分娩期間有風險因素。
您可以做的準備
在就診前,請列出:
您擔心的症狀及其開始時間。
孩子所服用的所有藥物、維生素和其他補充劑,包括劑量。
孩子的病史,包括其他病況。
有關您的懷孕和分娩的信息。
要向醫療專業人員提出的問題。
如果可能的話,帶上一位親屬或朋友,以幫助您記住所收到的信息。
可以向醫療專業人員提出的問題包括:
我的孩子需要做哪些檢查?
什麼時候可以知道檢查結果?
我們需要看哪些專科醫生?
您將如何監控我的孩子的健康和發育?
您能推薦有關腦性麻痺的教育材料和當地支持服務嗎?
我的孩子能否在腦性麻痺診所看專科醫生?
在就診期間,如果有其他問題,不要猶豫,隨時提問。
醫師可能會問您的問題
您對孩子的生長和發育有什麼擔憂?
您的孩子吃得怎麼樣?
您的孩子對觸覺有什麼反應?
您是否觀察到孩子偏好使用身體的一側?
孩子是否達到某些發育里程碑,例如翻身、撐起、坐起、爬行、走路或說話?
您在懷孕或分娩期間是否有其他健康問題?