什麼是唐氏症？了解症狀、風險因素和治療方法

2024年11月25日 LiaoChienAn

概述

唐氏症是一種基因異常狀況，由於細胞不尋常的分裂導致額外的第21號染色體或部分染色體的複製，這些額外的基因物質導致了唐氏症的發展變化及體徵。

“症候群”這個術語是指一些常常一起出現的症狀組合，與症候群相關聯的差異或問題呈現一定的模式。該病以英國醫師John Langdon Down命名，他首次描述了這種情況。

唐氏症的嚴重程度在個體之間有差異。這種情況導致終生的智力障礙和發育遲緩，也是兒童中最常見的遺傳染色體致智力障礙的原因。此外，唐氏症也常引發其他醫療問題，包括心臟及消化系統的問題。

對唐氏症的深入了解以及早期介入可以大大提高患有這種情況的兒童和成人的生活質量，幫助他們過上充實的生活。

症狀

每位患有唐氏症的人都是獨特的。智力和發展方面的問題通常從輕度到中度不等。有些人健康，而有些人則患有如先天性心臟病等嚴重的健康問題。

患有唐氏症的兒童和成人有獨特的面部和身體特徵。雖然並非所有唐氏症患者都有相同的特徵，但一些常見的特徵包括：

扁平的面部及鼻樑扁平的小鼻子。
頭部較小。
頸部短。
舌頭經常伸出口外。
眼皮向上傾斜。
上眼瞼有覆蓋內眼角的皮膚褶皺。
小而圓的耳朵。
寬小的手掌，掌心有單一道紋，手指短小。
小腳，第一和第二腳趾之間有間隙。
虹膜上有稱為Brushfield's斑的小白點。
身高較矮。
嬰兒期肌肉張力差。
關節鬆弛且過於靈活。

患有唐氏症的嬰兒可能與同齡嬰兒一樣大小，但通常他們生長較慢，身高也比同齡兒童矮。

發育遲緩

患有唐氏症的兒童達到發育里程碑（如坐、說話和走路）的時間比其他兒童長。職能治療、物理治療和語言治療可以幫助改善身體功能及言語表達。

智力障礙

大多數唐氏症兒童有輕度至中度的認知障礙，這意味著他們在記憶、學習新事物、專注及思考或做出影響日常生活的決策方面有困難。語言和言語表達也存在延遲。

早期干預和特殊教育服務可以幫助唐氏症兒童和青少年發揮他們的最大潛能。對於成年唐氏症患者的服務也能幫助他們過上充實的生活。

何時就醫

唐氏症通常在出生前或出生時就被診斷出來。但如果您對您的妊娠或孩子的生長發育有任何疑問，請與您的醫生或其他醫療保健專業人士討論。

原因

人類的細胞通常包含23對染色體，其中一個來自精子，另一個來自卵子。

唐氏症是由涉及第21號染色體的不尋常細胞分裂引起的，這種不尋常的細胞分裂導致額外的部分或整個第21號染色體。這些額外的基因物質改變了身體和大腦的發育方式，從而導致唐氏症的體徵和發育問題。

三種遺傳變化中的任何一種都可能引起唐氏症：

21號三體症

約95%的唐氏症是由21號三體症引起的。這意味著患者有三個21號染色體，而不是通常的兩個。額外的21號染色體存在於體內所有細胞中。21號三體症是由精子或卵子的發育期間不尋常的細胞分裂引起的。

鑲嵌型唐氏症

這是一種罕見的唐氏症形式。患有鑲嵌型唐氏症的人只有部分細胞具有額外的21號染色體。這些典型與變化的細胞鑲嵌在一起，是由卵子受精後不尋常的細胞分裂引起的。

易位型唐氏症

在少數人中，唐氏症可以發生在21號染色體的一部分與另一條染色體相連（也稱為易位）。這可以在受孕前或受孕時發生。患者有通常的兩個21號染色體，但還有來自21號染色體的額外基因物質附著在另一條染色體上。

是否遺傳？

大多數情況下，唐氏症不會在家庭中遺傳。這一情況是由隨機的不尋常細胞分裂引起的，可能發生在精子或卵子的發育期間，或胎兒在子宮早期發育階段。

易位型唐氏症可以從父母遺傳給孩子，但只有少數唐氏症兒童是易位型，並且其中只有一部分是從父母遺傳來的。

父母中的任何一方可能擁有平衡易位。父母體內有來自21號染色體的基因物質重組到另一條染色體上，但沒有額外的基因物質，這意味著父母沒有唐氏症的體徵，但可能將不平衡易位遺傳給孩子，導致孩子患有唐氏症。

風險因素

某些父母生育唐氏症嬰兒的風險較高，風險因素包括：

年齡較大：隨著年齡的增長，生育唐氏症嬰兒的機率增加，因為年齡較大的卵子具有較高的不尋常染色體分裂風險。懷孕者在35歲以上時，生育唐氏症孩子的風險增加，但大多數唐氏症孩子的母親年齡在35歲以下，因為這個年齡組別的生育數量更多。
攜帶唐氏症遺傳易位的基因：父母中的任何一方都有可能將唐氏症的遺傳易位傳給他們的孩子。
已有一個唐氏症孩子：已經有一個唐氏症孩子的父母，以及本身有易位的父母，生育另一個唐氏症孩子的風險較高。基因顧問可以幫助父母了解生育第二個唐氏症孩子的風險。

併發症

唐氏症帶來的健康問題可能輕微、中度或嚴重。有些唐氏症孩子是健康的，而有些可能會有嚴重的健康問題，有些健康問題隨著年齡的增長會變得更嚴重。

健康問題包括：

心臟問題：約半數唐氏症孩子在出生時就患有某種心臟問題。這些心臟問題可能是危及生命的，並可能需要在嬰兒早期進行手術。
消化系統問題和食物消化問題：唐氏症孩子中有些會出現胃和腸道的問題，包括胃和腸道結構的改變。他們還有更高的風險發展為消化問題，如腸梗阻、胃食管反流病（GERD）或乳糜瀉。
免疫系統問題：由於免疫系統的差異，唐氏症患者更容易發展為自身免疫性疾病、某些癌症及傳染病，如肺炎。
睡眠呼吸中止症：由於軟組織及脊柱的改變，可能會導致氣道阻塞。唐氏症兒童和成人患有阻塞性睡眠呼吸中止症的風險較大。
過重：唐氏症患者比一般人群更容易超重或肥胖。
脊柱問題：某些唐氏症患者的頸部前兩節脊椎可能沒有正常對齊，這稱為寰樞椎不穩定，這使患者在進行過度彎曲頸部的活動時有嚴重脊髓損傷的風險，例如接觸性運動和騎馬。
白血病：唐氏症的年幼兒童患白血病的風險更高。
阿茲海默症：唐氏症患者患阿茲海默症的風險顯著增加，並且癡呆的發生年齡通常比普通人群早，症狀可能在50歲左右出現。
其他問題：唐氏症也可能與其他健康問題有關，如甲狀腺問題、牙齒問題、癲癇、耳感染、聽力和視力問題。此外，唐氏症患者也更容易出現情緒障礙、焦慮、自閉症以及注意力不足過動症（ADHD）。

預期壽命

隨著兒童及成人唐氏症醫療護理的進步，唐氏症患者的壽命大大延長。今天出生的唐氏症兒童比以往有更大的可能活得更長久。根據健康問題的嚴重程度，唐氏症患者的預期壽命超過60歲。

預防

目前沒有辦法預防唐氏症。如果您有更高的風險生育唐氏症孩子，或者已經有一個唐氏症孩子，您可能想在懷孕前與基因顧問進行交流。

基因顧問可以幫助您了解生育唐氏症孩子的機率，也可以解釋孕期可用的檢查，並幫助您了解檢查的利弊。

診斷

美國婦產科醫師學會建議向所有孕婦提供唐氏症篩查和診斷測試的選擇，不論年齡大小。

篩查測試可以提供您懷有唐氏症寶寶的可能性，但不能確定寶寶是否患有唐氏症。
診斷測試可以確定您的寶寶是否患有唐氏症。

您的醫療保健專業人士可以討論各種檢查的類型、優缺點、好處和風險以及檢查結果的意義。如有需要，您的醫療保健專業人士可能會建議您與基因顧問交流。

孕期篩查測試

唐氏症篩查是孕期護理（稱為產前護理）的一部分。儘管篩查測試只能告知您懷有唐氏症寶寶的風險，但它們可以幫助您決定是否需要進行診斷測試。

篩查測試包括第一孕期聯合測試和綜合篩查測試。第一孕期指懷孕的前三個月左右。

第一孕期聯合測試

第一孕期聯合測試分兩步進行，包括：

血液測試：這個血液測試測量與懷孕有關的血漿蛋白-A（PAPP-A）和一種稱為人絨毛膜促性腺激素（HCG）的懷孕激素的水平。如果PAPP-A和HCG的水平異常，可能表明胎兒存在問題。
頸部透明帶篩查測試：這項測試中使用超聲波測量胎兒頸部特定區域的厚度。當染色體異常引起的某些情況出現時，該區域的液體會比平常多。

根據您的年齡以及血液測試和超聲波的結果，您的醫療保健專業人士或基因顧問可以估計寶寶患有唐氏症的風險。

綜合篩查測試

綜合篩查測試在懷孕的第一和第二孕期分兩部分進行，結果結合起來估計寶寶患唐氏症的風險。

第一孕期：第一部分包括血液測試以測量PAPP-A和超聲波以測量頸部透明帶。
第二孕期：四重篩查測試測量您血液中的四種與懷孕相關的物質：甲胎蛋白、雌三醇、HCG和抑制素A。

無細胞DNA檢測

在孕婦的血液中會釋放出少量來自胎盤的DNA，這些無細胞DNA可以用來檢查額外的21號染色體物質以確定是否患有唐氏症。

對於有高風險生育唐氏症嬰兒的孕婦，這項檢測可以在懷孕10週開始進行。如果檢測結果為陽性，通常需要進行診斷測試來確認寶寶是否患有唐氏症。

孕期診斷測試

如果篩查測試結果為陽性或不確定，或者您屬於生育唐氏症寶寶的高風險人群，您可以考慮進一步進行診斷測試來確認診斷。您的醫療保健專業人士可以幫助您權衡這些測試的優缺點。

可以識別唐氏症的診斷測試包括：

絨毛膜取樣（CVS）

在CVS測試中，會從胎盤中取出細胞，用來觀察寶寶的染色體。這項檢查通常在第一孕期的10至14週之間進行。CVS導致流產的風險非常低。

羊膜穿刺術

在母親子宮內通過針取出包圍胎兒的羊水樣本，然後使用這些樣本觀察寶寶的染色體。這項檢查通常在第二孕期的15週後進行，也具有非常低的流產風險。

正在接受體外受精（IVF）治療且知道自己具有增加遺傳疾病風險的夫婦可以選擇在胚胎植入子宮之前對其進行遺傳變異測試。

新生兒的診斷測試

通常對嬰兒進行的體檢就足以在出生後24小時內識別出唐氏症。如果醫療保健專業人士懷疑新生兒患有唐氏症，醫療保健提供者會要求進行一項稱為染色體核型檢測的測試來確認診斷。這項測試使用血液樣本觀察寶寶的染色體。如果在所有或部分細胞中有多餘的全或部分21號染色體，就會確診為唐氏症。

治療

對於患有唐氏症的嬰兒和兒童，早期的干預可以極大地提高他們的生活質量。由於每個唐氏症兒童都是獨特的，因此治療將取決於孩子的具體需求。而隨著孩子的成長，進入不同的生命階段，可能需要不同的照護和服務。

對於唐氏症患者，持續的服務，包括醫療護理、教育和生活技能支援，對一生來說都是非常重要的。接受例行的醫療護理並在需要時及時治療問題，可以幫助保持健康的生活方式。

團隊照護

如果您的孩子患有唐氏症，您可能需要依靠一支專家團隊來提供醫療護理並幫助您的孩子盡可能地發展技能。根據孩子的需求，您的團隊可能包括以下專家：

小兒科主要照護醫師，負責協調並提供日常兒童護理。
小兒心臟專家（心臟科醫師）。
小兒消化系統專家（胃腸科醫師）。
小兒內分泌專家，治療與激素相關的狀況。
發展小兒科醫師。
小兒神經系統專家（神經科醫師）。
小兒耳鼻喉專家（耳鼻喉科醫師）。
小兒眼科醫生（眼科醫師）。
聽力專業人士（聽力學家）。
言語和語言治療師（言語語言病理學家）。
物理治療師。
職能治療師。

您需要做出關於孩子的治療、服務和教育的重要決定。建立一個由您信任的醫療保健專業人士、教師和治療師組成的團隊，這些專業人士可以幫助您找到所在地區的資源，並解釋州和聯邦針對兒童和成人的殘障支援計劃。

您可能會覺得尋找發展小兒科醫師是有幫助的，這類專家在唐氏症方面擁有專業知識。此外，一些地區還有唐氏症兒童專科診所，提供一系列的服務，特別針對唐氏症患者常見的需求和問題，這些專家可以與您的主要醫療保健專業人士合作。

唐氏症成人的護理

隨著唐氏症孩子成長為成年人，健康需求可能會發生變化。除了推薦給所有成年人的一般健康檢查外，持續的健康護理還包括評估和治療在唐氏症成人中較為常見的健康狀況。如果可能，您可以選擇前往專門為唐氏症成人設立的診所。

唐氏症成人常見的健康狀況包括：

視力和聽力問題。
牙齒問題。
甲狀腺功能低下（甲狀腺機能減退）。
糖尿病。
乳糜瀉和胃食管反流病（GERD）。
心臟病、中風和高膽固醇。
肥胖。
睡眠呼吸中止症。
情緒和行為變化。
阿茲海默症。
骨骼問題，例如脊柱問題、關節炎和骨質疏鬆症。

生活安排與支持

除了滿足健康需求外，照護唐氏症成年家人還需要為當前和未來的生活需求進行規劃，例如：

居住安排。
社交和休閒機會。
支持計劃和就業機會。
財務支持。
監護權安排。

應對與支持

當您得知您的孩子患有唐氏症時，您可能會經歷一系列的情緒反應。您可能不知道該期望什麼，也可能對自己照顧有殘障的孩子的能力不確定。信息和支持可以幫助減輕這些擔憂。

準備自己和照顧孩子的步驟

詢問您的醫療保健專業人士關於早期介入計劃的信息：在美國大多數州都有針對唐氏症及其他殘障嬰兒和幼兒的特別計劃，通常從出生開始持續到3歲。這些計劃幫助發展運動、語言、社交和自助技能。大多數計劃提供免費的篩查，以評估您孩子的能力和需求。會根據您的孩子的需求創建一份家庭服務計劃（IFSP），概述相應的服務。
了解學校的教育選擇：根據孩子的需求，選擇包括參加普通課程（主流教育）、在普通課程中配備支援人員、特殊教育課程或二者結合的方式。個別教育計劃（IEP）是一份詳細的書面文件，描述學校系統如何提供符合孩子需求的教育。與學區交流為孩子制定IEP的問題。
尋找其他有唐氏症家人的家庭：大多數社區和全國性組織都有針對唐氏症兒童和成人的家長和家庭的支持小組，您也可以找到網上的支持群組。家庭和朋友也是理解和支持的重要來源。
參加社交和休閒活動：安排家庭外出，並在社區中尋找社交活動，例如公園區的項目、特殊奧運會、運動隊或芭蕾課等。這些活動有助於讓您的孩子感受到團隊的一部分並建立自信心。唐氏症兒童和成人可以參加許多社交和休閒活動，儘管可能需要一些調整來幫助他們參與。
鼓勵獨立：您的孩子的能力可能與其他孩子不同，但在您的支持和一些練習下，您的孩子可能能夠做一些獨立的任務，例如準備午餐、洗澡和穿衣、做飯、打掃房間和洗衣服。您可以為孩子創建每日任務清單，以便孩子可以自行完成，這能幫助孩子感受到更大的獨立性和成就感。
為過渡到成年做好準備：在孩子離開學校之前，可以探索居住、工作、社交和休閒活動的機會。社區生活或群體家庭，社區就業、日間計劃或高中畢業後的工作坊都需要提前進行一些計劃。詢問當地有關支持的機會和資源。