概述
先天性巨結腸症(Hirschsprung's disease)是一種影響大腸(結腸)的疾病,導致排便困難。這種情況是先天性(出生時存在的),由於嬰兒結腸的肌肉中缺少神經細胞所致。沒有這些神經細胞來刺激腸道肌肉,幫助內容物通過結腸,腸道內容物可能會滯留,進而導致腸道阻塞。
患有先天性巨結腸症的新生兒通常在出生後幾天無法正常排便。在輕度情況下,可能直到孩童期才被發現。不常見的是,先天性巨結腸症在成人期才首次被診斷出。
治療先天性巨結腸症的方法是通過手術繞過或切除受病變影響的結腸部分。
症狀
先天性巨結腸症的症狀因病情的嚴重程度而異。通常症狀在出生後不久出現,但有時可能要到較晚的年齡才會明顯。
最明顯的症狀通常是新生兒在出生後48小時內未能排便。
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新生兒的其他症狀可能包括:
- 腹部腫脹
- 嘔吐,包括嘔出綠色或棕色的物質
- 便秘或脹氣,可能使新生兒煩躁不安
- 腹瀉
- 胎便延遲排出
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較年長兒童的症狀可能包括:
- 腹部腫脹
- 慢性便秘
- 脹氣
- 生長發育不良
- 疲勞
原因
目前尚不清楚先天性巨結腸症的具體原因。有時它會在家族中發生,某些情況下可能與基因突變有關。
先天性巨結腸症發生是因為結腸的神經細胞未能完全形成。結腸中的神經負責控制腸道的肌肉收縮,這些收縮幫助食物通過腸道。如果缺乏這些神經,糞便就會停留在大腸中。
風險因素
可能增加先天性巨結腸症風險的因素包括:
- 有先天性巨結腸症的兄弟姐妹。如果您有一個患有此病的孩子,未來的親生兄弟姐妹也可能有風險。
- 男性。先天性巨結腸症在男性中更常見。
- 具有其他遺傳疾病。先天性巨結腸症與某些遺傳疾病有關,如唐氏症和其他先天性異常,例如先天性心臟病。
併發症
患有先天性巨結腸症的兒童易患一種稱為腸炎的嚴重腸道感染。腸炎可能危及生命,需要立即治療。
診斷
您的孩子的醫生會進行檢查並詢問有關孩子排便情況的問題。醫生可能會建議進行以下一種或多種測試來診斷或排除先天性巨結腸症:
- 取結腸組織樣本進行測試(活檢)。這是確定先天性巨結腸症最可靠的方法。使用吸引裝置收集活檢樣本,然後在顯微鏡下檢查以確定是否缺少神經細胞。
- 使用造影劑進行腹部X光檢查。將鋇或其他造影劑通過一根特殊管子插入直腸,以便讓造影劑填充並覆蓋腸道內壁,從而清楚顯示結腸和直腸的輪廓。X光通常能顯示無神經的狹窄腸段與正常但常常腫脹的腸段之間的明顯對比。
- 測量直腸周圍肌肉的控制力(肛門壓力測試)。肛門壓力測試通常對年長兒童和成人進行。醫生在直腸內充氣,周圍的肌肉應該因此放鬆。如果沒有,可能是先天性巨結腸症的原因。
治療
對於大多數人來說,先天性巨結腸症的治療方法是進行手術,以繞過或切除缺乏神經細胞的結腸部分。有兩種手術方式:拉通手術和造口手術。
拉通手術
在這種手術中,會去除結腸患病部分的內壁,然後將正常的部分從內部拉通並連接到肛門。這通常使用微創(腹腔鏡)技術通過肛門進行。
造口手術
對於病情非常嚴重的兒童,手術可能分兩步進行。
首先,切除結腸的異常部分,將結腸的健康部分連接到醫生在腹部創建的一個開口。糞便通過這個開口離開身體,進入一個連接到腹部開口(造口)的袋子中。這樣可以讓結腸下部得到時間愈合。
結腸癒合後,進行第二次手術以關閉造口,並將健康的腸段連接到直腸或肛門。
手術結果
手術後,大多數兒童能夠通過肛門排便。
可能的併發症隨時間的改善情況包括:
- 腹瀉
- 便秘
- 糞便滲漏(大便失禁)
- 排便訓練的延遲
手術後的第一年,兒童仍有發生腸道感染(腸炎)的風險。若發生腸炎的任何症狀,應立即聯繫醫生,如:
- 直腸出血
- 腹瀉
- 發燒
- 腹部腫脹
- 嘔吐
自我照護
如果您的孩子在進行先天性巨結腸症手術後有便秘的情況,請與您的醫生討論是否應嘗試以下措施:
- 提供高纖維食物。如果您的孩子可以吃固體食物,請提供高纖維食物,如全穀類、水果和蔬菜,並限制白麵包等低纖維食物。由於突然增加高纖維食物可能會在開始時加重便秘,請逐漸將高纖維食物加入孩子的飲食中。
- 增加水分。鼓勵您的孩子多喝水。如果孩子的結腸有部分或全部被切除,孩子可能難以吸收足夠的水分。多喝水可以幫助孩子保持水分,從而有助於減緩便秘。
- 鼓勵身體活動。每天的有氧運動有助於促進規律的排便。
- 瀉藥(僅在醫生指導下使用)。如果您的孩子對增加纖維、水分或體力活動的反應不佳或無法忍受,某些瀉藥可能有助於緩解便秘。請詢問醫生是否應給您的孩子服用瀉藥、服用的頻率以及風險和益處。
準備就診
先天性巨結腸症通常在出生後不久於醫院被診斷出來,或者其症狀在稍後顯現。如果您的孩子有令您擔心的症狀,尤其是便秘和腹部腫脹,請與您的醫生討論。
您可能會被轉診到消化系統疾病專家(腸胃科醫生)或急診科,如果您的孩子症狀非常嚴重。
就診前的準備工作
- 在預約時,詢問是否需要做特定的準備,如為某些檢查而禁食。
- 列出您的孩子的症狀,包括排便的頻率、質地、顏色和相關的疼痛等細節。
- 提供您的孩子的關鍵醫療信息,包括他或她所患的其他病症以及家族病史。
- 列出您的孩子正在服用的所有藥物、維他命或補充劑,以及孩子每天飲用的水量。
如果可以,帶上家人或朋友,幫助您記住給予的信息。
問診時要問的問題
- 我的孩子症狀的最可能原因是什麼?
- 還有其他可能的原因嗎?
- 我的孩子需要做哪些檢查?
- 緩解症狀的最佳方法是什麼?
- 如果您建議手術,我應該期待孩子的恢復如何?
- 手術有哪些風險?
- 手術後我的孩子的長期預後如何?
- 我的孩子需要遵循特殊的飲食嗎?
- 有沒有小冊子或其他印刷材料可以提供給我?您推薦哪些網站?
不要猶豫問其他問題。
醫生可能會問的問題
- 您的孩子的症狀何時開始?
- 症狀是否加重?
- 您的孩子排便的頻率是多少?
- 您的孩子排便時是否疼痛?
- 您的孩子的糞便是否稀薄?是否有血?
- 您的孩子是否有嘔吐?
- 您的孩子是否容易疲勞?
- 有什麼能改善孩子的症狀嗎?
- 有什麼會加重孩子的症狀嗎?
- 家族中是否有類似腸道問題的病史?