兒童先天性巨結腸症（Hirschsprung's disease）：如何辨識與治療

2024年11月26日 LiaoChienAn

概述

先天性巨結腸症（Hirschsprung's disease）是一種影響大腸（結腸）的疾病，導致排便困難。這種情況是先天性（出生時存在的），由於嬰兒結腸的肌肉中缺少神經細胞所致。沒有這些神經細胞來刺激腸道肌肉，幫助內容物通過結腸，腸道內容物可能會滯留，進而導致腸道阻塞。

患有先天性巨結腸症的新生兒通常在出生後幾天無法正常排便。在輕度情況下，可能直到孩童期才被發現。不常見的是，先天性巨結腸症在成人期才首次被診斷出。

治療先天性巨結腸症的方法是通過手術繞過或切除受病變影響的結腸部分。

先天性巨結腸症的症狀因病情的嚴重程度而異。通常症狀在出生後不久出現，但有時可能要到較晚的年齡才會明顯。

最明顯的症狀通常是新生兒在出生後48小時內未能排便。

目前尚不清楚先天性巨結腸症的具體原因。有時它會在家族中發生，某些情況下可能與基因突變有關。

先天性巨結腸症發生是因為結腸的神經細胞未能完全形成。結腸中的神經負責控制腸道的肌肉收縮，這些收縮幫助食物通過腸道。如果缺乏這些神經，糞便就會停留在大腸中。

可能增加先天性巨結腸症風險的因素包括：

患有先天性巨結腸症的兒童易患一種稱為腸炎的嚴重腸道感染。腸炎可能危及生命，需要立即治療。

您的孩子的醫生會進行檢查並詢問有關孩子排便情況的問題。醫生可能會建議進行以下一種或多種測試來診斷或排除先天性巨結腸症：

取結腸組織樣本進行測試（活檢）。這是確定先天性巨結腸症最可靠的方法。使用吸引裝置收集活檢樣本，然後在顯微鏡下檢查以確定是否缺少神經細胞。
使用造影劑進行腹部X光檢查。將鋇或其他造影劑通過一根特殊管子插入直腸，以便讓造影劑填充並覆蓋腸道內壁，從而清楚顯示結腸和直腸的輪廓。X光通常能顯示無神經的狹窄腸段與正常但常常腫脹的腸段之間的明顯對比。
測量直腸周圍肌肉的控制力（肛門壓力測試）。肛門壓力測試通常對年長兒童和成人進行。醫生在直腸內充氣，周圍的肌肉應該因此放鬆。如果沒有，可能是先天性巨結腸症的原因。

對於大多數人來說，先天性巨結腸症的治療方法是進行手術，以繞過或切除缺乏神經細胞的結腸部分。有兩種手術方式：拉通手術和造口手術。

在這種手術中，會去除結腸患病部分的內壁，然後將正常的部分從內部拉通並連接到肛門。這通常使用微創（腹腔鏡）技術通過肛門進行。

對於病情非常嚴重的兒童，手術可能分兩步進行。

首先，切除結腸的異常部分，將結腸的健康部分連接到醫生在腹部創建的一個開口。糞便通過這個開口離開身體，進入一個連接到腹部開口（造口）的袋子中。這樣可以讓結腸下部得到時間愈合。

結腸癒合後，進行第二次手術以關閉造口，並將健康的腸段連接到直腸或肛門。

手術後，大多數兒童能夠通過肛門排便。

可能的併發症隨時間的改善情況包括：

手術後的第一年，兒童仍有發生腸道感染（腸炎）的風險。若發生腸炎的任何症狀，應立即聯繫醫生，如：

如果您的孩子在進行先天性巨結腸症手術後有便秘的情況，請與您的醫生討論是否應嘗試以下措施：

提供高纖維食物。如果您的孩子可以吃固體食物，請提供高纖維食物，如全穀類、水果和蔬菜，並限制白麵包等低纖維食物。由於突然增加高纖維食物可能會在開始時加重便秘，請逐漸將高纖維食物加入孩子的飲食中。
增加水分。鼓勵您的孩子多喝水。如果孩子的結腸有部分或全部被切除，孩子可能難以吸收足夠的水分。多喝水可以幫助孩子保持水分，從而有助於減緩便秘。
鼓勵身體活動。每天的有氧運動有助於促進規律的排便。
瀉藥（僅在醫生指導下使用）。如果您的孩子對增加纖維、水分或體力活動的反應不佳或無法忍受，某些瀉藥可能有助於緩解便秘。請詢問醫生是否應給您的孩子服用瀉藥、服用的頻率以及風險和益處。